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Epilessia/Coscienza

15 aprile 2013 5:19 pm | Commenta
Titolo: Epilessia: una finestra sulla coscienza Autore: Prof. Andrea Cavanna

Pubblichiamo un articolo in esclusiva, del Prof. Andrea E. Cavanna MD PhD - Michael Trimble Neuropsychiatry Research Group, University of Birmingham and BSMHFT, Birmingham, UK- e -Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders, Institute of Neurology and University College London, UK, in collaborazione col Prof. Andrea Nani - Michael Trimble Neuropsychiatry Research Group, University of Birmingham and BSMHFT, Birmingham, UK.

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L’epilessia può essere definita una patologia della coscienza. ‘Coscienza’ è un termine assai ricco di significati ed è pertanto difficile darne una definizione univoca. In ambito scientifico, vi è consenso sulla possibilità di ricondurre la maggior parte delle varie definizioni di coscienza a un comune schema operativo, che si basa su un modello a due dimensioni (vedi Grafico) della coscienza..

La prima dimensione è quella quantitativa, che valuta il livello di coscienza attraverso la responsività del paziente durante l’attacco ed è comunemente utilizzato per quantificare lo stato di  vigilanza, di allerta, di sonno, di coma etc. La seconda dimensione dello stato di coscienza si riferisce ai contenuti soggettivi durante la crisi: emozioni ictali come la paura, fenomeni allucinatori o dispercettivi e, più raramente, sensazione di stato sognante come descritto dallo scrittore russo Fjodor  Dostoevskij, forse il più celebre paziente con epilessia.

All’interno di questo modello a due dimensioni è possibile  posizionare qualunque modulazione fisiologica e patologica della coscienza, potendo questa essere descritta sempre in termini di riduzione/aumento del grado di vigilanza insieme  alla presenza o assenza di specifici contenuti dell’esperienza.

L’epilessia, in particolare, è una delle patologie di maggiore interesse per lo studio dei meccanismi alla base dei diversi tipi di esperienza cosciente. Molte sue manifestazioni sono infatti correlate ad alterazioni della coscienza, così che una valutazione di tali alterazioni è fondamentale per la diagnosi e per la classificazione delle crisi epilettiche.

Tra le crisi epilettiche caratterizzate da specifiche alterazioni dello stato di coscienza vi sono le assenze, le crisi generalizzate e le crisi parziali complesse. Le crisi epilettiche generalizzate di piccolo male, o assenze, sono tipicamente di breve durata (5-10 secondi). Sono più frequenti tra i bambini e possono ripetersi anche decine di volte nell’arco di una giornata. Ciò può provocare notevole disagio, soprattutto in ambiente scolastico. Di norma il paziente, durante la crisi di assenza, mantiene uno sguardo fisso, non è in grado di rispondere a domande o comandi e, nel caso fosse impegnato in un movimento, si arresta.

Alcuni pazienti,tuttavia, mantengono la capacità di eseguire compiti ripetitivi e automatici, come tamburellare con un dito o persino suonare uno strumento come il violino se il passaggio musicale non è impegnativo.

Le crisi epilettiche generalizzate di grande male sono caratterizzate da episodi convulsivi spesso drammatici. Anche in questo caso il paziente non risponde né a domande né a comandi né ad altri stimoli e presenta amnesia sia per la durata della crisi che per il periodo immediatamente successivo. Lo stato di non rispondenza associato all’attività motoria dura tipicamente per 1-2 minuti circa.

Le crisi parziali complesse, infine, possono essere accompagnate o anticipate da fenomeni esperienziali, tali da comportare vere e proprie alterazioni dei contenuti di coscienza. Ciò avviene soprattutto nel caso in cui le crisi parziali complesse originano a livello del lobo temporale. Nel suo recente libro su ‘Epilessia e pregiudizio’, Enrico Richiardone riporta due esempi di fenomeni esperienziali in corso di crisi epilettiche, con connotati negativi e positivi. Il primo esempio è il resoconto di una crisi epilettica del già citato Dostoevskij, riferita dalla sua governante Sofia Kovaleskaya: “Ripresosi, mi dirà: ‘E io caddi. Il Paradiso è venuto giù sulla terra e io sono stato assorbito in esso’”. Il secondo esempio è tratto dalle pagine dello stesso Dostoevskij, che descrive un’estasi mistica in corso di aura epilettica che precede la perdita di coscienza nel protagonista del romanzo ‘L’idiota’, il principe Mishkin: “In quei momenti che avevano la durata dei lampi, il senso della vita e la coscienza di sé quasi si decuplicavano. Mente e cuore si illuminavano di una luce straordinaria; tutte le emozioni, tutti i dubbi sembravano placarsi di colpo e risolversi in una calma estrema, piena di serena armonia e di speranza, fino alla comprensione delle cause ultime”.

Negli ultimi anni, grazie alle ricerche basate sulle tecniche di neuroimmagine, insieme alle indagini neurofisiologiche e agli studi sui modelli animali, sta emergendo sempre più chiaramente come le crisi epilettiche possano coinvolgere le medesime aree cerebrali che sono interessate negli altri disturbi di alterazione della coscienza, come il coma e gli stati vegetativi. In futuro è pertanto logico aspettarsi che una conoscenza e una comprensione più approfondite dell’epilessia potrà condurci anche a una maggiore comprensione di come il cervello sia in grado di mantenere uno stato di vigilanza e di consapevolezza, cioè di essere, in una parola, cosciente. Inoltre, una maggiore comprensione dei meccanismi della coscienza non potrà che ripercuotersi positivamente sul benessere dei pazienti con epilessia, poiché proprio le alterazioni dello stato di coscienza costituiscono uno degli aspetti che influiscono maggiormente sulla qualità della loro vita. La compromissione del normale stato di coscienza in epilessia è infatti responsabile di gran parte della disabilità causata dall’epilessia (si pensi ai rischi legati alla guida), nonché storicamente fonte dello stigma e dei pregiudizi nei confronti dei pazienti epilettici, come esemplarmente illustrato nel volume di Enrico Richiardone. In questo modo, l’epilessia si configura come una finestra aperta sul mistero della coscienza, e i risultati delle sempre più sofisticate indagini su questo affascinante mistero hanno le potenzialità di migliorare la vita di milioni di pazienti.

 

Apprendimento/Epilessia

15 ottobre 2012 5:08 pm | Commenta
Titolo: Disturbi dell'apprendimento ed epilessia Autore: dott.ssa Roberta Vittorini

Pubblichiamo l’articolo della Dott.ssa Roberta Vittorini, dirigente medico presso la S.C.D.U.  in Neuropsichiatria Infantile dal 2010; svolge attività ambulatoriale presso il Centro di riferimento per l'Epilessia in età pediatrica dell'Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, di cui è responsabile il Prof. Capizzi. Svolge inoltre attività di consulenza neuropsichiatrica per i pazienti ricoverati presso i reparti di pediatria del medesimo ospedale; collabora di concerto con la SC di Neurochirurgia del suddetto Ospedale, con il centro di Chirurgia dell'Epilessia "Claudio Munari" dell'Ospedale Niguarda di Milano nella valutazione dell'iter prechirurgico dei pazienti pediatrici candidati alla chirurgia dell'epilessia.

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 Nella popolazione di bambini affetti dalle diverse forme di epilessia si possono riscontrare, in misura maggiore rispetto alla popolazione generale, disturbi dell'apprendimento e difficoltà neuropsicologiche.  I fattori che influenzano questo tipo di associazione sono in gran parte determinati dall'eziologia dell'epilessia ma non solo: altri fattori infatti possono essere implicati quali l'età d'esordio e la durata dell'epilessia, la presenza o meno di una farmacoresistenza e la relativa frequenza degli episodi critici, il tipo di crisi e le terapia farmacologiche stesse. In generale la prevalenza dei disturbi dell'apprendimento sembra essere maggiore nei bambini più grandi ed in quelli in cui l'epilessia ha presentato un esordio più precoce. È anche importante ricordare come tali disturbi possano presentarsi in modo stabile durante la malattia o essere una condizione temporanea legata ad un particolare fase della malattia di quel bambino. In quest'ultimo caso è importante poter riconoscere eventuali fattori scatenanti o favorenti ed intervenire in modo appropriato con terapie specifiche o modifiche di terapie in corso. Un'altra considerazione da ricordare è che il tipo di epilessia (cioè il tipo di crisi ed eziologia) influisce sugli aspetti "stabili" delle funzioni cognitive come le performance scolastiche, la memoria, il quoziente intellettivo; l'attività epilettica parossistica cioè le anomalie epilettiformi e le crisi influiscono sugli aspetti cognitivi funzionali come la velocità di ragionamento, l'attenzione, la memoria a breve termine.

Rispetto all'eziologia dell'epilessia, i quadri che si associano alle difficoltà maggiori, intese come veri e propri ritardi cognitivi spesso sono associati a condizioni lesionali congenite, come nel caso di malformazioni complesse dello sviluppo corticale (es. lissencefalie, polimocrogirie…) o condizioni acquisite quali le asfissie perinatali, esiti di ischemie cerebrali o meningoencefaliti gravi, o a condizioni genetiche sindromiche quali ad esempio la sindrome di Angelman o la sindrome di Rett. In questi casi il danno cerebrale sottostante è quello responsabile sia dell'epilessia che dei disturbi dell'apprendimento. Il quadro cognitivo tuttavia può essere ulteriormente aggravato dalle crisi che, in molti casi, sono difficili da controllare farmacologicamente e possono presentarsi a frequenza anche pluriquotidiana. La condizione di crisi frequenti determina un disturbo delle normali attività cerebrali con frequenti interruzioni e necessità di recupero tra una crisi e l'altra, fattori che condizionano negativamente le possibilità del bambino di apprendere. Una condizione particolare è inoltre quella che viene definita "encefalopatia epilettica" in cui sembra proprio che le anomalie epilettiformi ad andamento continuo, oltre alle crisi frequenti, siano di per sé in grado di contribuire al progressivo disturbo delle attività cerebrali e al conseguente declino cognitivo. Situazioni di questo tipo possono riscontrarsi in sindromi epilettiche su base sintomatica di lesioni cerebrali strutturali o su base genetica (es. sindrome di Dravet) o criptogenetiche cioè in cui si suppone esista una causa organica dell'epilessia che non è ancora possibile dimostrare con i comuni esami a disposizione. Una condizione particolare di encefalopatia epilettica è quella che venne definita "Sindrome di Penelope" o ESES (Electrical Status Epilepticus during Sleep) cioè in cui si disfa la notte ciò che viene appreso durante il giorno. In questa condizione si osserva la presenza di anomalie epilettiformi ad andamento continuo che interessano più dell'85% del sonno del bambino. Tale attività patologica continua può essere responsabile nel tempo di calo del rendimento scolastico con peggioramento delle performance cognitive in particolare per quanto riguarda la sfera del linguaggio (come nel caso della Sindrome di Landau-Kleffner) o le abilità motorie con quadri di disprassie o il comportamento con possibili regressioni autistiche o altri deficit cognitivi. L'età di comparsa è generalmente compresa tra i 3 e i 14 anni e, nei casi su base idiopatica, va incontro a remissione in età infantile o adolescenziale pur potendo residuare in età successive una compromissione cognitivo-motoria-comportamentale. Questa compromissione può dipendere sia dalla durata dell'ESES che dalla sua eziologia.

Nell'ambito dei disturbi dell'apprendimento esiste una parte della popolazione con epilessia che non presenta ritardi cognitivi ma può incontrare difficoltà più settoriali negli apprendimenti scolastici come nel caso di disturbi specifici dell'apprendimento della lettura, della scrittura, del calcolo o delle abilità motorie. Gli studi più significativi in letteratura sono stati effettuati nella forma di epilessia rolandica benigna dell'infanzia in cui possono essere maggiormente presenti rispetto alla popolazione generale, difficoltà in questi ambiti specifici, in particolare nelle abilità di scrittura e lettura.

Rispetto all'utilizzo dei farmaci gli studi, presenti in letteratura riportano in generale performance cognitive peggiori per i farmaci di vecchia generazione, in particolare per il fenobarbital e nei casi di pazienti in politerapia. In queste ultime situazioni la necessità di ricorrere a più farmaci spesso è legata a condizioni di crisi difficili da controllare, fattore che, come già riportato, condiziona negativamente la prognosi cognitiva.

In conclusione si ribadisce l'importanza di effettuare le valutazioni delle funzioni cognitive il più precocemente possibile e di monitorizzarle nel tempo, vigilare sui possibili effetti collaterali dei farmaci e tenere sempre presente le diverse opzioni terapeutiche.  


Epilessia/Cento Nomi

15 aprile 2012 5:00 pm | Commenta

Titolo: Epilessia - La malattia dai cento nomi

Autore: Cav. Enrico Richiardone

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Sin dai tempi più remoti dell’Antichità il terrore di contrarre una malattia misteriosa, diversa dalle altre conosciute - che si manifestava all’improvviso con crisi violente che colpivano il corpo e la mente, provocando alla vittima uno stato di  morte apparente seguito da un repentino ritorno alla vita – era molto sentito. La malattia allora non aveva un nome specifico e i termini con cui la si indicava variavano secondo le aree geografiche.

In un testo accadico del XX secolo a.C. (Mesopotamia) comparve per la prima volta il termine antasubbu, nome dato dai sacerdoti di Sin, dio della Luna, al demone che su mandato del dio aveva inflitto la misteriosa malattia ad un individuo che i sacerdoti avevano poi sanato con un esorcismo.

La malattia era conosciuta presso i Babilonesi col nome di bennu come apparve nel Codice delle Leggi del re babilonese Hammurabi, vissuto circa tremila ottocento anni fa.

I sacerdoti e i maghi caldei (Mesopotamia), esperti in astronomia e nelle divinazioni astrologiche, potrebbero essere stati i primi che, col nome di mal di luna, indicarono quella particolare patologia  allo scopo di puntare l’attenzione sul potere della divinità e sulla concordanza delle crisi periodiche coi cicli lunari. Gli affetti dalla malattia presero il nome di lunatici ma è bene rammentare che il termine non si riferiva esclusivamente alla misteriosa malattia ma comprendeva altre patologie mentali: pazzia, demenza, isteria e altre.

Per i capi religiosi ebrei il mal di luna  era invece considerato come una delle varianti della categoria in cui venivano raggruppati gli indemoniati, individui  impuri che avevano peccato contro il dio Jahvè.

In Persia era chiamata malattia sacra come lo storico greco Erodoto (487-407 a.C.) riferisce nel citare la “grande malattia” che aveva colpito il re persiano Cambyse.

Nella Grecia Arcaica era popolare il termine morbo erculeo o malattia d’Ercole ispirato dalle mitiche sette fatiche del semidio Ercole e dai violenti accessi di pazzia, che lo portarono all’uccisione della propria moglie e dei figli.

Con la conquista delle terre ad Ovest della Persia sino all’Egitto il termine malattia sacra diventò popolare anche nella penisola greca. Ma è nel testo medico La Malattia Sacra, di duemilaquattrocento anni fa, che l’autore, allievo di Ippocrate (460-370 a.C.), darà un nome preciso e una origine naturale a una delle tante malattie sacre che, per “grandezza” eccelleva su tutte. La chiamò epilambanein che in greco antico aveva il significato di “aggredire, esser colto di sorpresa o cadere all’improvviso”. Il termine tradotto poi in latino diventerà epilepsia.

 I popoli latini chiamavano l’epilessia col nome di morbus major a causa della violenza con cui si manifestavano le crisi. Ma anche con altri nomi come ad esempio: mal comiziale. E’ un nome derivato dai costumi dell’antica Roma. Se nel corso di una assemblea popolare (comizio) un  partecipante era colto da una crisi epilettica la riunione veniva sospesa perché il fatto costituiva un presagio infausto, foriero di sventure. Solamente dopo preghiere di purificazione e l’offerta di sacrifici il comizio poteva riprendere.

Probabilmente l’usanza greca, importata a Roma durante l’Ellenismo, di sputare sul petto della persona epilettica per evitare il contagio da epilessia ispirò il termine mal insputato mentre  mal conviviale e mal mensale erano probabilmente nomi dati agli attacchi o alle convulsioni provocate da ubriachezza e dalle smodate libagioni.

I termini mal detestabile, mal schifoso e mal scellerato  sarebbero da attribuire allo stato d’animo di chi assisteva, suo malgrado, ad una crisi epilettica di grande male.

L’epilessia per gli antichi popoli del Nord Europa era la malattia nera creduta inflitta da un demone notturno e ritenuta causa principale delle crisi epilettiche dei bambini.

 Dopo la caduta dell’Impero Romano d’Occidente i Bizantini, nel salvare la classicità greco-romana e le proprie radici cristiane, evidenziarono come l’epilessia, il cui nome si era quasi perso, fosse meglio conosciuta come mal demoniacus, caducus e lunaticus, Era la conseguenza del “pronunciamento” del vescovo di Alessandria Origene (182-253) che aveva sancito il riconoscimento della lunaticità - termine citato nel Vangelo di Matteo a proposito del ragazzo guarito da Gesù con un esorcismo - come evento soprannaturale preminente su quello dell’epilessia espressione invece di malattia naturale.

Dal VI secolo divennero popolari i nomi di malattie che causavano l’improvvisa caduta a terra della vittima. Tra questi il mal caduco diventò sinonimo di lunaticità e tale restò sino al XIX secolo.

Nel primo Medioevo alle pratiche pagane la Chiesa contrappose il culto dei Santi decollati. Il più famoso fu San Giovanni. Dal suo nome derivò male di San Giovanni.

Pedicon, sinonimo di “epilessia infantile”, nome già conosciuto da Galeno, lo troviamo ancora nei documenti della scuola Salernitana quando l’epilessia fu inclusa nell’elenco delle malattie infettive. Il termine, secondo gli storici deriverebbe dal curioso modo di manifestarsi degli attacchi: lo scalciare delle gambe preceduto dall’odore dei piedi dello spirito o del demone che aveva aggredito il piccolo paziente!

 Gotta caduca fu il nome dato all’epilessia da un autore del XI secolo. Nome ispirato alla goccia (gotta in latino) e per estensione al flusso di catarro (flegma) che, secondo la teoria degli umori di Ippocrate,  poteva essere causa di malattia e conseguente caduta a terra.

L’epilessia nel XII secolo fu anche designata come passio caduca e nomi analoghi appaiono nelle letteratura di molte nazioni europee.

Il diffondersi della cultura araba in Occidente, portò ad una particolare attenzione verso gli influssi delle stelle e dei pianeti sull’epilessia e nei confronti degli eventi naturali, per cui apparvero nomi come mal astrale e mal siderale.

Dalla vertigine, disturbo considerato sin dai tempi di Ippocrate un preludio all’epilessia e chiamata anche “piccola epilessia”, i Francesi fecero derivare il termine “Avertin” come sinonimo di epilessia. In un documento del 1382 è descritta una persona che soffre di mal caduco che è come “instupidita, folle, lunatica, ammalata, sovente sofferente del mal d’Avertin.”

In un altro documento francese del 1404 è riportato il termine di beau mal (bel male); nome forse dato per compiacere il Diavolo e così da scongiurare gli attacchi epilettici.

L’epilessia fu chiamata anche malattia degli indovini allorché nel tardo Medioevo si diffuse la credenza che tra gli Arabi erano numerosi i “profeti epilettici”. Costoro sopraffatti dalla malattia degli indovini, cadevano in trance come i khain arabi e avevano la visione di cose meravigliose.

 All’inizio del XIX secolo lo psichiatra francese Esquirol nell’osservare che gli attacchi epilettici potevano essere  più o meno severi, distinse l’epilessia in due categorie: grand mal e petit mal, l’uno per indicare l’attacco violento e l’altro per quello più leggero, caratterizzato da una brevissima perdita di coscienza. Ambedue i termini “nati” negli ospedali francesi del XIX secolo gradatamente entrarono nell’uso corrente della letteratura medica.

Ricordiamo ancora il Mal Intelectuel sempre di origini francesi e il Tic di Salaam che caratterizza una particolare crisi epilettica dei bambini che si manifesta con un movimento in avanti della testa e del busto simile al tipico saluto musulmano.

 Nella pratica quotidiana del XX secolo i nomi si sono ridotti ai generici Epilessia o Mal Comiziale oppure Grande Male e Piccolo Male. Naturalmente i neurologi, per identificare le numerose forme di epilessia esistenti si esprimono con altrettanti termini medico-scientifici che ovviamente esulano dal contenuto del presente articolo.


Aspetti Psicologici

15 settembre 2011 4:49 pm | Commenta
Titolo: Epilessia: Brevi cenni sugli aspetti psicologici Autrici: dott.ssa S. Natali/dott.ssa G. Clementelli -------------------------------------------------

Il carattere improvviso e privo di preavviso della crisi epilettiche è già presente nell’etimologia stessa della parola epilessia che deriva dal verbo greco "epilambanein" che significa "cogliere di sorpresa". Proprio tale caratteristica crea spesso nelle famiglie reazioni di iperprotezione, che danno vita a limitazioni nell’autonomia del figlio, oppure a una negazione o rifiuto della malattia stessa con conseguente colpevolizzazione del minore e svalutazione delle sue capacità. Nei casi più gravi si può arrivare a una riduzione del coinvolgimento emotivo finalizzato alla protezione dei sentimenti di paura che una tale diagnosi crea. Si può quindi ben dire che le famiglie dei pazienti epilettici (soprattutto se minori) siano le seconde vittime della malattia. Il sentirsi isolati o vittime dei pregiudizi ancora esistenti sulla malattia non aiuta certo chi dovrebbe prendersi cura a farlo serenamente.

In quest’ottica diventa quindi di fondamentale importanza il ruolo non solo del medico curante, ma anche delle molte associazioni nelle quali si può trovare un aiuto ed un valido supporto alle proprie difficoltà, oltre a un supporto psicologico che “si prenda cura di chi cura “. Il sentire di non essere soli a condividere il peso di una simile malattia aiuterà anche i figli a non chiudersi nell’isolamento, a integrarsi nella scuola, altro ambiente in cui la diagnosi di epilessia può creare un grosso impatto emotivo.

Secondo la maggior parte degli esperti, un bambino affetto da epilessia senza altre complicazioni ha le stesse possibilità di affrontare gli studi degli altri bambini: infatti, in casi come questi, la legge italiana non prevede la necessità di un insegnante di sostegno. Però la questione è complessa di quanto appaia poichè pregiudizi, paure ingiustificate, scarsa conoscenza del fenomeno continuano a impattare sul normale andamento scolastico dei bambini affetti da epilessia.

Le crisi, il sostegno educativo, là ove dovessero esserci difficoltà di tipo cognitivo o relazionale, la somministrazione dei farmaci in orario scolastico sono i principali problemi che si manifestano nell'integrazione scolastica. Fondamentale per il superamento di queste e altre problematiche è lo sviluppo del rapporto di fiducia scuola/famiglia. Inoltre l' integrazione del bambino, spesso e' complicata dal pregiudizio dell' insegnante dovuto alla scarsa informazione da cui deriva l' ansia del rapportarsi con il bambino e da un rifiuto, piu' o meno palese, con la sua conseguente emarginazione. Proprio per questo il rischio è che molti genitori scelgano di non segnalare il disturbo del figlio, con i rischi facilmente immaginabili.

Per evitare inutili allarmismi o pregiudizi è bene informare e formare il corpo docente sulle caratteristiche dell’epilessia, anche per permettere un corretto inserimento dei bambini nel gruppo classe aiutandoli a non essere emarginati o a coltivare ansie eccessive.

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DOTT.SSA SABINA NATALI - Psicologa psicoterapeuta

Orientamento Sistemico relazionale e Familiare, iscritta all'Ordine degli psicologi del Piemonte (n.3503).

E' abilitata all'esercizio della pet natural therapy, e ha inoltre approfondito la sua formazione con corsi in psico-oncologia. Nella sua pratica professionale si occupa prevalentemente di anziani e caregiver, di malattia di Alzheimer, di problemi di coppia e familiari. Conduce laboratori sugli stili genitoriali e sull'insegnamento del training autogeno metodo Schultz. Collabora con numerose associazioni cittadine. E' professore a contratto presso l'Università di Osnabruck (DE). Svolge attività privata in qualità di psicoterapeuta

DOTT.SSA GIULIA CLEMENTELLI - Psicologa psicoterapeuta

Orientamento Sistemico relazionale e Familiare, iscritta all'Ordine degli psicologi del Piemonte (n.2007). Iscritta all'Albo dei Consulenti Tecnici del Tribunale di Torino, lavora in ambito peritale. Collabora con riviste online, quali Pnl Psicologi e A.Pi.C.E (Associazione Piemontese contro l'Epilessia). Collabora con la Cooperativa Esserci scs occupandosi di inserimenti lavorativi di soggetti giovani disabili con disabilità acquisita con TCE. Collabora con il Poliambulatorio “Polis” del Gruppo Arco. Svolge attività privata in qualità di psicoterapeuta.

 

Prevenire l’Epilessia

15 febbraio 2010 4:40 pm | Commenta
Titolo: Prevenire l'epilessia - Un bersaglio importante della ricerca di base

 Autore: dott.ssa Annamaria Vezzani

 Nata nel 1955 a Milano dove vive. È sposata dal 1981 con Maurizio d’Incalci.

Coordina come capo laboratorio un gruppo di ricercatori di 10 persone che comprende ricercatori, post-doc, PhD  e borsisti facenti parte del laboratorio di Neurologia Sperimentale del Dip di Neuroscienze, all’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri in Milano.

Formazione: Si è laureata in Scienze Biologiche nel 1978 presso l’Università Statale degli Studi a Milano e si è specializzata in neurofarmacologia nel 1981 all’Istituto Mario Negri. Ha svolto il suo post-doc all’Università del Maryland in Baltimora dal 1981 al 1983, per poi rientrare in Italia ed intraprendere la sua carriera scientifica di capo Unita’ e poi di capo Laboratorio presso l’Istituto Mario Negri. Ha trascorso brevi periodi come Visiting Scientist presso il Karolinska Institute a Stoccolma e l’Albert Einstein Medical College nel Bronx, New York.

Attività di ricerca:La sua attivita’ di ricerca si focalizza sulla epilessia. Nel suo laboratorio vengono studiati i meccanismi biochimico-molecolari che sottendono la comparsa e ricorrenze delle convulsioni ed i fenomeni neurodegenerativi ad esse associati. Vengono inoltre valutate nuove strategie terapeutiche per il controllo delle crisi come la terapia genica in modelli sperimentali clinicamente rilevanti.

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Gran parte della ricerca sperimentale negli ultimi 10 anni si e' concentrata sullo studio dei meccanismi biologici che provocano la comparsa e la ricorrenza delle crisi con il principale scopo di aprire la strada a nuove prospettive terapeutiche attraverso la caratterizzazione di processi patologici che una volta bloccati possano risultare in una scomparsa o drastica riduzione delle crisi.

Prevenire l'epilessia, oltre che inibire le crisi una volta comparse, e' infatti un bersaglio importante della ricerca di base. Se si riuscissero ad identificare i fattori che predispongono l'individuo alla comparsa di crisi spontanee che si manifestano ad esempio dopo un danno cerebrale acuto, si potrebbe intervenire negli individui a rischio per bloccare tali fattori deleteri.

Per affrontare questi aspetti, la ricerca sperimentale ha sviluppato nel corso degli anni dei modelli di epilessia che potessero riprodurre la patologia umana il piu' fedelmente possibile. A questo riguardo hanno avuto particolare successo i modelli di epilessie sintomatiche, cioe' conseguenti ad un danno cerebrale pregresso, come ad esempio un danno traumatico, ischemico, infettivo o la induzione di stato epilettico. L'utilizzo di questi modelli ha permesso di identificare dei processi patologici innescati nel cervello dal danno primario, che potrebbero essere implicati nello sviluppo del cosidetto processo di epilettogenesi. Con questo termine, si intende raggruppare quella sequenza di eventi neurobiologici che sottendono alla comparsa di crisi spontanee e quindi alla diagnosi di epilessia. Alcuni di questi eventi neurobiologici sono stati evidenziati in modelli sperimentali clinicamente rilevanti e corroborati da osservazioni cliniche ottenute con tecniche di immagine e attraverso lo studio dei reperti chirurgici di tessuti cerebrali asportati chirurgicamente in pazienti farmacoresistenti. Essi comprendono un continuum di alterazioni molecolari e cellulari indotte dal danno epilettogenico che spesso, ma non sempre, coinvolgono processi neurodegenerativi. Queste alterazioni risultano in  modificazioni permanenti della funzionalita' di specifici "network" neuronali determinando la formazione di un "focus" epilettogenico. Un altro approccio sperimentale utilizzato per capire quali siano i meccanismi che sottendono alla comparsa dell'epilessia, consiste nell'utilizzo di topi con mutazioni di geni che producono proteine con proprieta’ neuromodulatorie. Questi topi geneticamente modificati o con mutazioni spontanee, spesso mostrano crisi ricorrenti e talora questa scoperta e' stata fortuita ma strumentale per scopi conoscitivi e per valutare nuovi approcci farmacologici.

I modelli sperimentali hanno permesso di dimostrare che le crisi, anche di breve durata, possono indurre fenomeni neurodegenerativi irreversibili e quindi provocare morte neuronale. L'estensione del danno indotto e' generalmente determinata dalla durata e frequenza delle crisi e coinvolge le aree cerebrali sia di origine che generalizzazione delle convulsioni. Tuttavia studi farmacologici con farmaci neuroprotettivi indicano che la attenuazione del danno neuronale puo’ non essere sufficiente a prevenire la comparsa di epilessia, anche se puo’ determinare dei miglioramenti dei deficit cognitivi associati allo sviluppo di epilessia. Inoltre studi effettuati su modelli di convulsioni in animali giovani (nelle prime 2 settimane di vita postnatale) hanno mostrato che il fenomeno di epilettogenesi e lo sviluppo di epilessia si possono instaurare anche in assenza di danno neuronale.

Un danno epilettogenico e' inequivocabilmente associato alla attivazione delle cellule delle glia che stabiliscono nel cervello rapporti sia di tipo trofico che funzionale con le cellule nervose. Significative modificazioni della funzionalita' delle glia, che si associano ai fenomeni epilettici, includono una perdita della funzione di regolazione delle concentrazioni di sostanze neuroattive che possono contribuire ad aumentare l’eccitabilita’ dei neuroni e quindi precipitare le crisi. Infine, le cellule della glia producono vari mediatori dell'infiammazione sia dopo un evento epilettogenico che durante una crisi sia acuta che ricorrente, che possono a loro volta modificare le funzioni neuronali e contribuire alle crisi. Queste recenti scoperte potrebbero aprire nuove strategie terapeutiche volte a controllare le crisi antagonizzando questi processi infiammatori aberranti.

Un significativo contributo all'accrescimento delle conoscenze dei fenomeni di epilettogenesi richiede una collaborazione continua tra ricerca sperimentale e clinica. Cio' permette di identificare quali siano gli aspetti clinici rilevanti da studiare nei modelli sperimentali e quali siano le caratteristiche salienti della patologia umana che vanno riprodotte nei modelli sperimentali al fine di renderli il piu' possibile predittivi della efficacia clinica di nuovi trattamenti. Inoltre una ricerca di tipo traslazionale tra la ricerca di base e la clinica facilita la possibilita' di utilizzare a fini di ricerca tessuto cerebrale ottenuto dopo resezione chirurgica del focus epilettico o campioni biologici (sangue o liquido cerebrospinale) di pazienti affetti da epilessia. La disponibilta’ di campioni biologici della patologia umana e' di estrema importanza per convalidare i risultati degli studi sperimentali effettuati sui modelli, traendo vantaggio dalla possibilita’ di studiare nei modelli la fase di epilettogenesi che precede appunto la comparsa di epilessia. Molte delle alterazioni descritte nei modelli sperimentali sono state dimostrate nel tessuto epilettico umano, in particolare ottenuto da pazienti con epilessia del lobo temporale. E' molto importante anche considerare gli effetti scatenati da un danno cerebrale o da una crisi che potenzialmente tentano di riparare e ripristinare le funzioni compromesse, al fine di potenziare questi meccanismi laddove ci sia una possibilita' di intervento terapeutico.

Purtoppo fino ad ora nessuno dei farmaci anticonvulsivanti utilizzati nei modelli sperimentali e’ stato in grado di arrestare il processo di epilettogenesi in maniera convincente e quindi prevenire la comparsa delle crisi spontanee e ricorrenti. Tuttavia in alcuni casi, gli studi farmacologici hanno envidenziato una riduzione della frequenza delle crisi od un miglioramento delle funzioni cognitive compromesse. Esiste quindi la necessita’ di trovare nuovi approcci farmacologici che possano intervenire in maniera specifica con le modificazioni aberranti descritte durante la fase di epilettogenesi e valutarne gli effetti sulla comparsa di epilessia. I dati disponibili indicano comunque che il processo di epilettogenesi e’ un fenomeno multifattoriale quindi riconducibile a diverse modificazioni indotte dall’evento di danno primario. Laddove quindi la prevenzione di tale danno non sia stata possibile, un intervento tempestivo che possa interrompere la cascata di eventi deleteri potrebbe essere una strategia vincente. La sfida che rimane da vincere e’ quella di identificare a quale livello della catena di eventi intervenire per arrestare il processo patologico trovando adeguati approcci farmacologici che possano quindi avere un potenziale curativo e di prevenzione e non solo puramente sintomatico.

 

 

 


Ictogenesi

15 giugno 2009 4:28 pm | Commenta
Titolo: Ictogenesi Autore: Dott. Marc Beaussart

Clinicamente le semiologie (le manifestazioni visibili) delle crisi di natura epilettica possono essere osservate e dunque descritte. Questa descrizione da parte dei nostri malati non è sempre possibile, le crisi possono essere notturne, senza testimoni oculari, poco visibili per un osservatore non specializzato. Esse possono anche essere malamente descritte da testimoni sorpresi dal fatto o da parenti ansiosi che non possono essere, comprensibilmente, sempre obiettivi. Senza diventare un  inquisitore, è però vero che aiutare i parenti ad avere la capacità di osservare le manifestazioni durante le crisi ed annotarle rapidamente per non contare sulla sola memoria, sia sempre utile durante le visite mediche.

Elettricamente, i tracciati EGG (elettro-encefalografici) ci permettono di osservare i meccanismi delle disfunzioni delle eccitazioni dei neuroni e delle zone epilettogene. In proposito bisogna ancora sapere che, tra le crisi, l’EEG non è sempre “parlante” anche se è molto raro che non lo sia mai e dunque alle volte è utile ripeterlo. Essendo un esame essenziale ed indispensabile per confermare una diagnosi di epilessia, le tracce devono essere spiegate dal neurologo ai pazienti per permettere loro di seguirne l’evoluzione. Ricordo che in presenza di manifestazioni simili a quelle di una crisi epilettica, ma con un EEG nella normalità, possano essere piuttosto crisi così dette pseudo-epilettiche o psicogene. Queste ultime possono tuttavia manifestarsi in una persona  che presenta delle vere crisi epilettiche, devono essere trattate diversamente che con dei farmaci anti-epilettici e necessitano d’una analisi psico-patologica.

L’epilettogenesi è assai ben conosciuta dai neurologi. Le scariche epilettiche durante le crisi o tra le crisi, come le alterazioni del tessuto epilettico e le loro numerose cause (le eziologie) sono sempre più individuate, anche  grazie a delle indagini quali l’IRM (che d’altro canto non permettono sempre di mettere in evidenza delle presunte lesioni). Restano così un numero importante di epilessie delle quali si ignorano ancora  le cause e che si associano globalmente ad una predisposizione del cervello a delle disfunzioni.

L’ictogenesi è molto meno conosciuta. In effetti, non sappiamo molto bene quali siano i meccanismi che implicano l’arrivo di una crisi. La loro conoscenza costituirebbe un punto fondamentale per agire al meglio.

 Attualmente alcune ricerche tentano di approfondirne lo studio; i processi sono complessi, multifattoriali e difficili da analizzare. Ricordiamo che non tutti i meccanismi eccitatori-inibitori di gruppi di neuroni, all’origine delle scariche epilettiche, si traducono con delle manifestazioni di crisi. Ciò che succede all’inizio dell’avvento di una crisi non è ben stabilito, ma soprattutto è pressoché impossibile osservare spontaneamente il cervello dei pazienti per individuare i processi bio-chimici inducenti la crisi. Si conosce il ruolo della concentrazione del potassio e del calcio, del glutammato e del GABA … ma ciò non è sufficiente per capire quali terapie medicinali potrebbero agire.

 L’ictogenesi è dunque una strada di ricerca, attualmente aperta, di particolare interesse. Essa dovrà tener conto, oltre alla conoscenza dei meccanismi bio-chimici in gioco, la loro relazione con i processi psicologici ed i loro effetti. Si osserva comunemente che le frustrazioni, lo stress psichicamente traumatizzante, la gestione incontrollata delle emozioni, possono influenzare l’esordio di certe crisi in certe sindromi epilettiche. Come si traducono questi “avvenimenti” nei meccanismi bio-chimici di un cervello predisposto a delle scariche e delle crisi epilettiche? Non ne sappiamo pressoché nulla.

 In attesa di fare dei passi avanti nel campo delle conoscenze, cerchiamo più prosaicamente di:

  • elaborare nel modo più preciso possibile una diagnosi sindromica
  • progettare nel tempo le possibili evoluzioni della malattia con domande sul piano clinico
  • organizzare una condotta terapeutica che il paziente o la sua famiglia comprendano ed applichino
  • prevedere le eventuali conseguenze psicologiche, cognitive, sociali dell’epilessia in causa e trovare con i pazienti e le loro famiglie  le migliori difese
  • far conoscere la convenienza di saper osservare e descrivere tramite i “testimoni” le crisi che sopraggiungono, e ciò il più presto possibile, all’inizio delle manifestazioni
  • ed in certi casi, tentar di individuare gli eventuali “avvertimenti” qualche ora prima di una crisi per prevenire per quanto possibile le conseguenze.

Se i principi di base non sono totalmente soddisfacenti per i nostri pazienti - lo si può comprendere - la loro applicazione generalizzata comporterebbe per molti di loro un vissuto migliore.

(Articolo tradotto dal francese , tratto da AISPACE PLUS n. 60 - giugno 2008) 

 

Cesare Lombroso e l’Epilessia

15 giugno 2009 3:49 pm | Commenta
Autore: Cav. Enrico RICHIARDONE In occasione del centenario della morte di Cesare Lombroso, Enrico Richiardone - consigliere APiCE, autore di tre apprezzate pubblicazioni sull’epilessia e numerosi articoli - ha voluto trasferire in questo scritto delle notizie che, pur non essendo esaustive dell’intera opera, individuano alcuni aspetti noti ed altri meno noti del discusso antropologo e criminologo italiano.C.B.
------------------------------------------ Cesare Lombroso nacque nel 1835 a Verona e morì a Torino nel 1909. Dopo la laurea in medicina conseguita nel 1858 e quella successiva nel 1859 in chirurgia presso l’università di Pavia, si arruolò volontario nell’esercito piemontese in qualità di medico militare. Inviato in Calabria per la lotta al brigantaggio vi rimase sino al 1863 dedicandosi, oltre ai doveri di medico militare, a ricerche e osservazioni medico-antropologiche su oltre 3000 soldati. Nel 1876 ottenuta la cattedra di Medicina Legale e Igiene Pubblica presso l’Università di Torino rivolse i suoi studi ai carcerati del penitenziario cittadino. Pur cambiando diverse cattedre - da quella di psichiatria e psicologia clinica del 1896 sino a quella di antropologia criminale del 1906 - continuò a prestare l’opera di medico nel penitenziario di Torino esaminando con tests e misurazioni oltre 200 reclusi all’anno. Autore di oltre 30 libri e più di mille tra articoli e monografie, tra il 1876 e il 1897 pubblicò in cinque edizioni l’ opera sua più celebre “L’uomo delinquente” nei tre filoni principali: classificazione dei delinquenti, identità dei delinquenti-nati e le pene da commisurare. Nel 1893 con Guglielmo Ferrero, suo allievo prediletto, pubblicò “La donna delinquente, la prostituta e la donna normale”, prima opera sulla criminalità femminile. Cesare Lombroso fu stimato ed osannato da scienziati, uomini di cultura, giuristi e letterati come innovatore ma nello stesso tempo fu oggetto di critiche e dure polemiche. L’UOMO DELINQUENTE Cesare Lombroso sostenne per tutta la vita la necessità di studiare il corpo dei criminali per trovare le giuste risposte ai loro crimini. L’idea gli venne improvvisamente nel 1871 quando, nel corso dell’autopsia del brigante calabrese Villella, scoprì “una fossetta alla base del cranio e sotto di essa un tratto dilatato del midollo spinale” che gli ricordava una tipica caratteristica di alcune “razze inferiori” della Bolivia e del Perù ma anche “tipi inferiori di scimmie, roditori e uccelli”. Nelle prime due edizioni dell’opera, dichiarò che tutti i delinquenti erano atavistici - trasmissione ereditaria di caratteri fisici (le fattezze) e psichici (gli istinti feroci) dell’umanità primitiva e degli animali inferiori - perchè “esiste una singolare coincidenza tra molte delle alterazioni riscontrate nei criminali con quelle delle razze colorate o inferiori”. Ispirandosi ai postulati di Gall sulla frenologia dichiarava che i difetti fisici esteriori erano il segno di una depravazione interiore e portava ad esempio la ferocia dei delinquenti che “era comune nei popoli antichi e selvaggi ma rara e mostruosa pei nostri”. Nella III edizione ammise però che l’atavismo era un concetto inadeguato, che non spiegava tutte le anomalie dei delinquenti abituali o delinquenti-nati. Perciò associò il concetto di degenerazione di Morel - alcolismo, malattie veneree e tubercolosi, epilessia e malnutrizione come principali cause di degenerazione fisica e morale - a quello atavistico. Si convinse anche che le malformazioni fisiche e psicologiche derivavano da malattie del feto anziché da una “debolezza ereditaria”. Abbracciò la teoria biogenetica di Haeckel che indicava nelle malattie precedentemente citate l’impedimento al feto di ricapitolare tutti gli stadi dell’evoluzione umana. Bloccato il suo sviluppo nel ventre materno i bambini potevano nascere con una predisposizione al crimine. Sostenne che molti sintomi degenerativi del delinquente erano più mentali che fisici ed elaborò una nuova categoria di delinquenti-nati: i pazzi morali. Costoro erano persone dotate di un’intelligenza e di un fisico apparentemente normale ma incapaci di distinguere il comportamento buono da quello cattivo e presentavano “una ottusità tattile compatibile con la loro vacuità morale”. Vennero classificati dal Lombroso identici ai delinquenti atavistici nell’impulso di fare del male agli altri e per la mancanza totale di rimorso. Nella IV edizione, osservando che sin dalla nascita il delinquente e l’epilettico si rassomigliavano perché entrambi avevano segni fisionomici simili a stigmate degenerative e tratti psicologici comuni, Lombroso enunciò l’ultima sottocategoria del delinquente-nato: l’epilettico. Condividendo le teorie diffuse ai suoi tempi per cui gli epilettici, durante l’attacco convulsivo, potevano commettere ogni sorta di delitti e reati, propose la teoria dell’epilessia larvata che poteva dar luogo ad atti devianti anche in assenza di traumi fisici. Nella V e ultima edizione (1897) Lombroso concluse che la differenza tra la delinquenza-nata, la pazzia morale e l’epilessia era soprattutto di ordine quantitativo: “ Come il pazzo morale si fonde col delinquente congenito solo differendone in ciò che è un’esagerazione dei suoi caratteri, così il delinquente epilettico offre l’esagerazione della pazzia morale; e siccome due cose uguali ad una terza sono uguali tra di loro, così è certo che la delinquenza nata e la pazzia morale non sono che varianti dell’epilessia” Così, dopo lunghi anni di studio sulla criminalità e al termine della carriera, Lombroso poté dichiarare che l’epilessia era la sottostruttura universale di tutto il comportamento criminale includendo in essa sia la pazzia morale che l’atavismo. L’epilessia era diventata “la base della criminalità nata”. GENIO E FOLLIA. Nelle quattro edizioni (1864-1882) dell’opera Genio e Follia sostenne che il genio era la conseguenza di condizioni patologiche del corpo, una specie di degenerazione dovuta all’epilessia. La creatività, sosteneva Lombroso, era “una forma di psicosi degenerativa appartenente alla famiglia di una affezione epilettica”. Deliri, allucinazioni, depressioni, stati maniacali e libidine erano tutte caratteristiche di uomini il cui aspetto esteriore già denotava sia il genio che la degenerazione. Secondo Lombroso il genio e l’epilettico avevano molte cose in comune: la malattia ereditaria, l’inclinazione alla criminalità, la frequenza al suicidio, la religiosità, il vagabondaggio e la perdita del senso morale. La frequenza dell’epilessia nei grandi uomini della storia lo aiutò a definire la natura epilettoide del genio. Credette di trovare conferma teoria analizzando la vita e le gesta dei più famosi Geni dell’umanità che furono epilettici: Napoleone, Molière, Giulio Cesare, Petrarca, Pietro il Grande, Maometto, Haendel, Swift, Richelieu, Carlo V, Flaubert, Dostoevskij e San Paolo. LE INFLUENZE DELLE METEORE. Cesare Lombroso nella Relazione tra le età ed i punti lunari e gli accessi delle alterazioni mentali e delle epilessie s’interessò alle antiche credenze che mettevano in relazione i corpi celesti e la Luna in particolare col cervello umano. Era fermamente convinto che “le modificazioni singolari che subisce il cervello malato sotto le meteore confermano sempre più come l’alienazione sia una malattia del corpo, ed essere il pensiero soggetto come tutto il corpo alla esterne influenze“. Precisò che il nome lunatico, che fu dato ai pazzi ed agli epilettici, ebbe un preciso riferimento alla Luna come è evidenziato nei vari detti popolari: patir la luna, aver le lune, mal della luna che ancora oggi sono presenti nel nostro lessico. Rilevò che gli alienati e gli epilettici sarebbero più soggetti a crisi e avrebbero una minore capacità mentale durante la fase di luna calante mentre il plenilunio sarebbe il periodo più adatto per opere di grande capacità intellettuale. Concluse lo studio dichiarando che “l’azione lunare, benché ancora sia assai discutibile, pure comincia ad intravedersi, con un aumento degli accessi a luna calante specie nei dementi, epilettici e maniaci; ma questa azione se pure è sicura, si risolverebbe in una influenza delicatissima, coincidendo colla prevalenza dei tempi nuvolosi e burrascosi”. Nello studio delle influenze meteorologiche e stagionali sull’alienazione e sull’epilessia rilevò che nelle rapide variazioni barometriche le crisi epilettiche erano più frequenti. Ma anche l’influenza delle stagioni era importante perchè gli accessi dipendevano dal corso solare: scarsi nei primi freddi, più frequenti nei primaverili, ancor più nei mesi estivi, per ritornare ad essere scarsi in autunno. Lombroso suggeriva ai dementi incurabili e agli epilettici di soggiornare nella stagione calda in siti freschi e dove si risentono meno le variazioni della pressione atmosferica. Nella pratica queste osservazioni parvero utili per le cure profilattiche e terapeutiche dell’alienazione e dell’epilessia, e per servire di norma alla “fondazione dei manicomi il supremo fra i soccorsi psichiatrici” . IL BRIGANTE MUSOLINO Cesare Lombroso, al culmine della sua carriera, volle esaminare alla luce delle proprie teorie una delle ultime figure del brigantaggio calabrese: il leggendario Musolino. Il brigante Musolino fu molto popolare nelle campagne calabresi, quasi venerato dai ceti meno abbienti e tra coloro che vivevano in quelle remote vallate dove “la vendetta è considerata come un diritto e anzi un dovere” soprattutto se andava a colpire i ricchi e i potenti. Per anni riuscì a sfuggire alla cattura malgrado pendesse sul suo capo una grossa taglia, fossero stati mobilitati più di mille tra soldati e carabinieri e adottati espedienti vari come ricatti, agguati, interventi di “donne ammaliatrici” fino al ricorso di droghe (oppio). Il suo arresto fu opera di tradimento o meglio di un banale scambio con un altro malvivente. Intorno alla sue gesta nacquero leggende tanto da far dire a Lombroso che “l’Italia fu tutta inondata di romanzi, fiabe e canti in suo onore, e che eragli di schermo e protezione contro l’intiera polizia italiana, più che non avrebbe potuto una grande schiera di armati” . Nel 1902 sul periodico “Nuova Antologia” Lombroso pubblicò un articolo dove elencava i risultati delle sue analisi sul leggendario brigante. Come spesso accadeva Lombroso formulò la diagnosi senza vedere il paziente affidandosi alle fotografie ed alle osservazioni di altri insigni antropologi criminali. Criminale-nato. Lombroso spiegava che alla radice del comportamento di Musolino c’era l’epilessia. Infatti a partire dai 12 anni di età ebbe le prime crisi di epilessia motoria (epilessia del lobo temporale) e da allora divenne incorreggibile, crudele ed attaccabrighe. Dell’epilessia aveva “l’eccessiva impulsività e il carattere contraddittorio, ora eccessivamente agitato e verboso, ora muto e istupidito come un idiota, ora sospettoso, diffidente, ora fanciullescamente ingenuo, e l’intermittente bestiale ferocia sanguinaria alternante con una certa bonarietà”. Inoltre lo zio di Musolino e tre cugini materni erano criminali, nonno e zio materni erano apoplettici, la figlia della zia era epilettica, il nonno paterno alcolista, suo padre aveva le vertigini “che costituiscono la forma embrionale dell’epilessia”, due sorelle soffrirono in carcere di crisi epilettiche e la terza sorella era affetta da gravi problemi di origine nervosa. Lombroso, in prima istanza, concluse che Musolino era un criminale-nato per ereditarietà ma soprattutto perché era soggetto a crisi epilettiche “malattia che è, come ho dimostrato, la base della criminalità-nata” (ultima edizione dell’Uomo delinquente, 1893). Degenerazione fisico-psichica., Musolino presentava tracce di degenerazione fisica come il delinquente-nato: “fronte sfuggente, esagerazione delle arcate sopraccigliari e asimmetria facciale, fatto questo che diventa importante, perché si somma a quella del tronco e degli arti , così frequenti negli epilettici”. Ma ancora più gravi erano le anomalie psicologiche . Mostrava un “istinto di feritore e vendicatore” anche nei confronti del padre – solo nei confronti della madre e della zia mostrava un po’ di affetto - e la più completa incoscienza nel compiere i reati; la marcata megalomania lo spinse a chiedere al prefetto, prima di essere accompagnato in carcere, il permesso di uccidere due nemici; non mostrava segni di “rimorso” malgrado ventiquattro tentativi di omicidio di cui alcuni riusciti; uccise anche alcune donne perché si mostravano gentili coi suoi nemici; manifestò, in alcune occasioni, episodi di grande barbarie immergendo le mani nelle viscere sanguinanti dei nemici. Musolino era dominato da una fortissima “vanità morbosa”. Smanioso di “apparire” sulla stampa del tempo, si atteggiava a personaggio di grande importanza, pensava di farsi eleggere nel Parlamento italiano, voleva parlare direttamente col Re, salutava la folla che lo applaudiva con dignità regale; si paragonava al conte di Montecristo. Musolino però non faceva il male per il male, come era palese nei delinquenti-nati, ma per spirito di vendetta; amministrava la giustizia tra i suoi uomini con proporzionalità di pene e mostrava Intelligenza e Genialità. L’intelligenza straordinaria e la genialità permisero a Musolino di diventare in breve tempo il capo della criminalità organizzata locale, di sottrarsi per tanti anni alla cattura, la capacità di comporre poesie meglio di “altri poetastri d’Italia” e il rifiuto ad abbassarsi a piccoli crimini come il furto. Ma in questa intelligenza così acuta esisteva una falla: l’ossessione della vendetta. Dopo l’apparizione in carcere di San Giuseppe, con la promessa del suo santo aiuto, nacque in Musolino un vero delirio vendicativo verso tutti coloro che al processo avevano deposto contro. Si persuase che la condanna a vent’anni di carcere per tentato omicidio era stata sproporzionata ed ingiusta e che quindi doveva cancellarla nel sangue. Ambiente sociale e razza. Lombroso sosteneva però che la natura delinquenziale di Musolino era stata modellata anche da altri due fattori: l’ambiente sociale e la razza a cui apparteneva. In Calabria, sottolineava Lombroso, l’estrema povertà e l’analfabetismo della popolazione erano la causa prima degli alti tassi di criminalità e della simpatia per i fuorilegge; dal punto di vista razziale Musolino aveva i tratti tipici della regione natia: cranio allungato e mascella prominente caratteristiche che rientravano nelle fattezze normali “del tipo di questa regione” comunque inferiori al “tipo fisico nordico”. Inoltre il brigante uccideva con facilità perché l’omicidio, in quella regione, “non è considerato reato così grave come negli altri paesi” e la vendetta è creduta un dovere da assolvere a tutti i costi. Nonostante lo “stadio inferiore di senso morale” Lombroso attribuiva ai calabresi un’intelligenza vivacissima, come dimostrava lo stesso Musolino, dovuta alle origini razziali in cui era mescolato il sangue degli antichi romani, greci e fenici che erano “superiori” agli arabi, agli albanesi, agli africani e a quasi tutti gli altri popoli meridionali. Conclusione. Quest’ultima riserva e la scarsità di ulteriori caratteri criminali indussero Lombroso ad ammettere che forse il brigante Musolino non era “il completo tipo di criminale” ma si trovava a mezza strada tra il criminaloide ed il criminale-nato. Fonti bibliografiche: Delitto, genio, follia di Cesare Lombroso- Scritti scelti a cura di D.Frigessi, F.Giacanelli, L. Mangoni – Bollati Boringhieri – 1995; Nati per il Crimine-Cesare Lombroso e le origini della criminologia biologica di Mary Gibson - Paravia Bruno Mondatori Editori – 2004.

Processi infiammatori/epilessia

15 marzo 2009 4:15 pm | Commenta

Titolo: Il ruolo dei meccanismi infiammatori nella generazione di crisi epilettiche

Autore: dott.ssa Gabriela Constantin

 L’epilessia è una patologia neurologica diffusa che colpisce circa l’uno per cento della popolazione mondiale ed e’ caratterizzata da crisi epilettiche spontanee e ricorrenti. I meccanismi responsabili della patogenesi dell’epilessia, a tutt’oggi, non sono stati chiariti. Tuttavia, e’ noto che pazienti con patologie infiammatorie cerebrali come per esempio infezioni, traumi, sclerosi multipla, malattie vascolari possono sviluppare nel tempo epilessia.

Negli ultimi anni evidenze indirette hanno suggerito un ruolo dell’infiammazione nella patogenesi dell’epilessia. Tuttavia mancava una chiara dimostrazione che meccanismi infiammatori potessero essere decisivi nella generazione delle crisi epilettiche.

Recentemente, risultati scientifici ottenuti in Italia dimostrano che il sistema immunitario e le sue reazioni di tipo infiammatrio contribuiscono alla generazione di crisi epilettiche. La ricerca e’ stata svolta presso l’Università degli Studi di Verona dal gruppo diretto dalla dott.ssa Gabriela Constantin, professore aggregato della sezione di Patologia Generale del dipartimento di Patologia e dal gruppo diretto dal dott. Paolo Fabene, professore aggregato della sezione di Anatomia Umana del dipartimento di Scienze Morfologico-Biomediche.

I due gruppi di ricerca hanno svolto uno studio interdisciplinare mettendo assieme expertise decennale in neuroinfiammazione, immunologia e modelli pre-clinici di epilessia. La ricerca, durata quattro anni, è stata pubblicata il 4 dicembre 2008 sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Nature Medicine. Attraverso l’utilizzo di ricerche pre-cliniche e su evidenze ottenute dallo studio post-mortem di pazienti epilettici la ricerca veronese ha dimostrato che nella genesi dell’epilessia entra in gioco non solo un’attività elettrica in eccesso dei neuroni, ma anche un processo di tipo infiammatorio che coinvolge i globuli bianchi del sangue.

La scoperta veronese dimostra che nelle crisi epilettiche sono coinvolte non solo le principali cellule nervose, i neuroni, ma anche i globuli bianchi, chiamati leucociti. I leucociti sono cellule che normalmente circolano nel sangue. Tuttavia, durante processi infiammatori come ad esempio le infezioni, i leucociti aderiscono alla parete dei vasi sanguigni e vengono successivamente estratti dal sangue ed accumulati nei tessuti infiammati.

La nuova scoperta nel campo dell’epilessia dimostra che l’iperattivita’ dei neuroni durante una crisi epilettica induce fenomeni tipicamente infiammatori caratterizzati dall’adesione dei leucociti alle cellule che rivestono la parete interna dei vasi sanguigni, le cosiddette cellule endoteliali. L’adesione dei leucociti alle cellule endoteliali ha effetti negativi in quanto causa una parziale apertura della barriera emato-encefalica, una struttura che impedisce la penetrazione nel tessuto cerebrale di alcune proteine del sangue, come l’albumina, che possono danneggiare i neuroni.

Dallo studio veronese è emerso che il blocco dell’interazione adesiva tra globuli bianchi e cellule endoteliali può prevenire l’apertura della barriera emato-encefalica e quindi i danni ai neuroni responsabili dell’evento convulsivo. Per impedire l’adesione dei leucociti e quindi il verificarsi della crisi, sono stati effettuati studi pre-clinici usando farmaci in grado di bloccare le molecole di adesione, che sono gia’ stati testati nell’uomo per altre patologie infiammatorie. L’inibizione di tale processo di adesione endotelio-leucociti ha portato ad una drastica riduzione delle crisi ricorrenti spontanee negli studi pre-clinici effettuati a Verona.

La nuova scoperta italiana è importante in primo luogo per la possibilita’ di trattare in futuro pazienti con epilessia di diverse forme e cause. Inoltre questa ricerca ha dimostrato che la terapia anti-adesiva potrebbe essere utile anche per la prevenzione dell’epilessia che si verifica in seguito a patologie infiammatorie cerebrali come per esempio, traumi, infezioni e malattie vascolari. I dati ottenuti dai ricercatori veronesi dimostrano che meccanismi infiammatori partecipano all’induzione delle crisi epilettiche e che la somministrazione prima della crisi epilettica di farmaci atti a bloccare questi meccanismi di adesione dei leucociti ai vasi cerebrali porta ad un blocco della malattia.

La terapia basata sul blocco delle molecole di adesione, per ora in fase sperimentale, apre diverse prospettive di prevenzione e di cura dell’epilessia. Un particolare interesse e’ rappresentato dall’utilizzo umano per la cura dell’epilessia di nuovi farmaci come Natalizumab (Tysabri) e Efalizumab (Raptiva) utili a bloccare l’interazione adesiva tra leucociti e cellule endoteliali. Questi farmaci sono attualmente impiegati per il trattamento di altre malattie infiammatorie croniche come la sclerosi multipla, il morbo di Crohn e la psoriasi. Inoltre, intervenendo su alcuni dei meccanismi infiammatori all’origine della malattia, la terapia anti-adesiva potrebbe, nel futuro, diminuire le probabilità che un cervello diventi epilettico.

La prosecuzione della ricerca sul ruolo dell’infiammazione in epilessia e’ in corso. I due gruppi veronesi stanno lavorando all’identificazione di nuovi meccanismi infiammatori nell’induzione delle crisi epilettiche e stanno testando altri farmaci anti-infiammatori in modelli sperimentali di epilessia.

 


Epilessia nell’anziano

15 giugno 2007 8:57 pm | 1 Commento
Titolo: Epilessia nell'anziano Autore: Dott.ssa Lucina VIVALDA
Medico dal 1980, si è specializzata in Neurofisiopatologia presso l’Università degli Studi di Genova. E’ sposata con un collega ginecologo e madre di due ragazze di 21 e 18 anni. Si è occupata di epilessia fin dai primi anni di attività ed ha lavorato per 20 anni all’Ospedale Martini di Torino dove ha ricoperto l’incarico di Responsabile dell’Ambulatorio Epilessia. Dal 2002 lavora presso la Neurologia dell’Ospedale di Rivoli ove continua il suo impegno con i pazienti epilettici. ----------------------------------- E’ opinione comune che l’epilessia sia una patologia ad esordio nell’età infantile o giovanile. In realtà circa il 30% dei nuovi casi si presenta in persone di età superiore a 65 anni. L’epilessia è per frequenza la terza condizione neurologica nella popolazione anziana dopo la demenza e le malattie vascolari. Poiché il numero di anziani sta aumentando anche l’osservazione di patologia comiziale (epilessia) in età senile è oggi estremamente frequente. Nonostante ciò persiste una certa difficoltà diagnostica che determina spesso un ritardo nel trattamento. Se l’epilessia è in tutte le età una patologia con ricadute negative e pesanti sulla vita quotidiana, nel paziente senile questa potrà determinare una riduzione dell’autonomia e la perdita di fiducia in se stessi per una serie di fattori quali la paura di cadute con traumatismo e potenziali fratture, gli stati confusionali anche prolungati che seguono gli episodi critici, la perdita della possibilità di usare l’auto, ecc. Pertanto è importante diagnosticare questa condizione anche perché fortunatamente l’epilessia senile è spesso trattabile con successo. Il ritardo nella diagnosi deriva dalla frequente confusione con altre cause di perdita di coscienza, in particolare la sincope o l’ipoglicemia, ma sicuramente l’errore diagnostico più comune è l’attribuire i sintomi critici a malattia vascolare. La sincope è particolarmente frequente nell’età senile, sia per un aumentato tono vagale (abbassamento di pressione per effetto del sistema neurovegetativo), sia per l’uso a volte improprio di farmaci ipotensivi o per la disidratazione correlata a particolari condizioni metaboliche, febbre, colpo di calore o ancora per patologia cardiaca. La perdita di conoscenza è di solito preceduta da malessere generale, sudorazione algida (fredda), pallore, cardiopalmo ed è caratterizzata da una perdita del tono muscolare e non da irrigidimento come è tipico delle crisi convulsive. Qualche volta ci può essere qualche scossa muscolare di breve durata. La sincope è molto comune durante la minzione o in luoghi caldi e affollati ed in posizione eretta. L’ipoglicemia che può manifestarsi nei diabetici occasionalmente, può essere di per sé causa di manifestazioni convulsive ma soprattutto provoca stato confusionale. Non vi sono mai movimenti ritmici degli arti. E’ facilmente diagnosticabile con l’esame della glicemia in urgenza anche per semplice puntura del polpastrello. E’ importante che il paziente diabetico abbia sempre un documento della propria patologia fra gli effetti personali. Per quanto riguarda le malattie vascolari è necessario ricordare che:
  • il termine TIA (attacco ischemico transitorio) forse oggi usato un po’ a sproposito per spiegare molti eventi, si può ipotizzare solo se siamo in presenza di un deficit transitorio (di solito qualche ora o anche meno) di una funzione neurologica, quindi la paralisi di un arto o di entrambi gli arti di un lato o un disturbo di parola (afasia) per cui il paziente non riesce a parlare o usa parole bizzarre, o ancora una cecità improvvisa. La vertigine o lo svenimento con caduta a terra violenta, o la confusione non sono dei TIA. Non è un TIA neanche il movimento ritmico e prolungato (clonie) di un arto, o di entrambi gli arti di un lato del corpo magari accompagnato da movimenti ritmici dei muscoli faciali. Questi sintomi sono invece tipici delle crisi epilettiche parziali.
  • il termine ICTUS significa un disturbo vascolare spesso grave causato dalla interruzione di flusso sanguigno in un territorio cerebrale per occlusione di un’arteria (ischemia) o per rottura dell’arteria (emorragia) che produce sintomi analoghi al TIA ma che non regrediscono così rapidamente. Il fatto che vi sia un disturbo della coscienza all’esordio può generare qualche confusione con le crisi convulsive. Tuttavia è molto facile che un paziente che ha avuto un ictus possa in seguito avere crisi epilettiche ma terminata la crisi le condizioni neurologiche non saranno mutate rispetto a prima dell’evento e la ripresa sarà rapida. La crisi epilettica non è un TIA né un nuovo episodio di ictus.
Un altro frequente errore di diagnosi si può verificare quando le crisi epilettiche si manifestano non come convulsione ma come assenza. Lo “stato di male assenza” o stato di male non convulsivo si caratterizza per la presenza di confusione e disturbi della parola anche senza movimenti stereotipati e può durare anche molte ore o giorni. Il paziente potrà essere ripetitivo e avere importante disturbo della memoria. In tutte le età della vita e quindi anche in età senile dobbiamo ricordare come l’abuso di alcolici o l’astinenza da alcolici in un forte bevitore possa essere la causa di crisi epilettiche anche ripetute. Nei pazienti affetti da demenza senile, specie nelle forme più giovanili e dopo qualche anno di malattia, si possono verificare anche frequentemente crisi epilettiche, sia convulsive che parziali In questa patologia e specie se siamo di fronte a una prima crisi in un paziente anziano (ma lo stesso vale per qualsiasi età della vita) l’aiuto maggiore al medico che deve porre la diagnosi viene dalla descrizione accurata dei testimoni della crisi. Infatti all’arrivo dell’ambulanza o quando il paziente giunge in ospedale l’evento di solito è terminato e abbiamo visto che i motivi di confusione sono molti. E’ importante fornire tutte le informazioni sui farmaci assunti, sugli esami effettuati, sulle malattie superate. Fondamentale sarà il descrivere se il paziente era in piedi o dormiva, se ha avvertito qualche sintomo, il colore della cute (durante la crisi convulsiva la cute diventa violacea) la presenza di movimenti stereotipati, mascella serrata, incontinenza sfinterica e così via. Sarà importante anche riferire se vi sono stati altri episodi analoghi anche molto tempo prima, infatti nell’anziano le crisi possono essere molto distanti fra loro. Ricordiamo che la crisi convulsiva è molto impressionante ma se il paziente non è in condizioni di pericolo non bisogna cercare di fermarla e tanto meno bisogna mettere qualcosa in bocca perché questo non facilita ma impedisce la respirazione, che riprende regolarmente da sola dopo pochi minuti. Per quanto riguarda le indagini diagnostiche è importante effettuare una TAC specialmente se vi è stato trauma cranico o se il paziente assume farmaci anticoagulanti per verificare la presenza di emorragia, ma sarà il neurologo a stabilire se l’esame è indispensabile. L’elettroencefalogramma viene spesso richiesto ma non sempre aiuta nella diagnosi in quanto può essere normale in presenza di crisi o al contrario evidenziare alterazioni dubbie anche in assenza di patologia epilettica. Importante è la ricerca di alterazioni degli esami del sangue. Anche se le crisi sono rare può essere indicata una terapia per evitare il rischio di danni alla persona. Solitamente il paziente anziano assume già altri 2 o 3 farmaci e può non accettare la proposta di una ulteriore terapia. Inoltre bisogna prestare particolare attenzione alle interferenze fra i farmaci antiepilettici e gli altri trattamenti. In genere però possono bastare dosi più basse di antiepilettici rispetto al giovane per le differenze nel metabolismo e l’iniziare con piccole dosi può minimizzare gli effetti collaterali. Non esiste un farmaco specifico per l’età senile ma si dovrà compiere la scelta tenendo conto di molteplici fattori, non ultimo la semplicità di somministrazione. In conclusione la patologia epilettica nel paziente anziano presenta aspetti peculiari e spesso qualche difficoltà diagnostica. E’ importante per il geriatra o il neurologo, ma anche per il medico di base considerare le variabili manifestazioni cliniche della patologia, tener conto dell’incidenza elevata e conoscere le implicazioni del trattamento in questa particolare fascia di età.

Sessualità ed Epilessia

15 febbraio 2007 8:38 pm | Commenta
Titolo: Sessualità ed Epilessia Autore: Dott.ssa Elisa MONTALENTI
Si è laureata a Torino nel 1992 e specializzata in neurologia nel 1996. Nel 2001 ha sposato il neurologo dott. Paolo Costa con il quale vive, sempre a Torino, nel quartiere di San Salvario. Ha due figlie, Maddalena di 4 anni e Micol di 18 mesi. E’ dirigente medico di 1° livello al Centro Epilessia dell'Ospedale San Giovanni Battista (Molinette) di Torino. ----------------------------------------- La sessualità è un aspetto tanto importante quanto privato della vita umana. I pazienti affetti da epilessia presentano problemi sessuali in una percentuale variabile nei vari studi dal 25 al 30%; ben più raramente tuttavia riferiscono in modo spontaneo al medico di fiducia questi problemi, o per imbarazzo o, più spesso, perché pensano che il curante non dia un grosso peso o consideri “frivoli” questi problemi rispetto alle altre questioni (frequenza e gravità delle crisi, effetti collaterali dei farmaci, aspetti lavorativi e sociali) relative alla malattia. Le problematiche sessuali sono riferite più spesso dai soggetti di sesso maschile, in quanto sicuramente più “palesi”, ma gli studi effettuati con appositi questionari e con esami ormonali appropriati dimostrano una percentuale di disfunzione sessuale analoga nei due sessi. Sono inoltre maggiormente percepite da soggetti con esordio dell’epilessia in età adulta, verosimilmente perché più frequentemente questi pazienti hanno un partner sessuale e di conseguenza una maggior coscienza del disturbo. Le cause della disfunzione sessuale nei pazienti con epilessia sono multifattoriali: coesistono infatti motivazioni psicologiche e sociali (scarsa autostima, depressione del tono dell’umore, difficoltà a trovare un partner) e motivazioni più chiaramente fisiologiche, quali la riduzione o la alterazione del funzionamento del sistema ormonale e l’effetto negativo delle crisi epilettiche (specie nell’epilessia temporale) sulle aree cerebrali deputate alla regolazione del desiderio e delle altre funzioni sessuali (erezione, eiaculazione, orgasmo). Una attenta ed accurata anamnesi, priva da imbarazzi sia da parte del curante che da quella del paziente, è fondamentale per valutare se l’aspetto prevalente del disturbo sia psichico o fisiologico: ad esempio, semplicemente, stabilire se il problema sessuale si presenta solo in presenza di un partner, mentre l’attività masturbatoria o le erezioni notturne sono percepite come valide e normali, indirizza chiaramente verso un problema più psichico che fisico e viceversa. I farmaci antiepilettici, e più chiaramente quelli tradizionali (barbiturici, fenitoina, carbamazepina e valproato) hanno una chiara interferenza in senso negativo sulla funzione sessuale, mentre alcuni studi attestano che i farmaci più recentemente messi in commercio non modificano sostanzialmente l’assetto ormonale. Anche in questo caso è necessaria molta cautela ad attribuire alla sola terapia farmacologica il disturbo sessuale, sia per evitare al paziente lo sviluppo di sentimenti negativi nei confronti della terapia (riducendo la compliance), che per evitare la sospensione ingiustificata di farmaci efficaci, aggravando le crisi e le conseguenze di queste. Mi sembra importante sottolineare come la maggior parte dei problemi sessuali possano essere affrontati e risolti da un approccio medico multidisciplinare che coinvolga il neurologo curante, e gli specialisti in urologia, ginecologia, endocrinologia e psicoterapia: è quindi importante che il paziente per primo non sottovaluti questi aspetti nel corso delle visite mediche. Assai meno studiato e spesso ancora più occultato dai pazienti e dalle loro famiglie è l’aspetto opposto, ovverosia la normale sessualità (o talora l’ipersessualità) in pazienti che oltre all’epilessia presentano altri disturbi neurologici ed in particolare il ritardo mentale. I pazienti disabili, infatti, nell’impossibilità di trovare un partner e spesso non aiutati dai normali “freni inibitori” possono trovare nell’aggressività o in comportamenti sessuali anomali lo sfogo ad un invece normale desiderio sessuale. L’approccio medico in questi casi è possibile somministrando sostanze farmacologiche che sedino il desiderio (ma spesso purtroppo anche le altre funzioni cognitive). L’aspetto etico della sedazione farmacologica in questi casi è complesso; nella nostra società è comunque la soluzione più facilmente accessibile e proponibile da parte dei curanti e spesso la meno complicata per il paziente e per le famiglie. Esistono comunque numerose possibilità di approccio non farmacologico e specialisti preparati in modo specifico, sebbene in Italia l’accesso alle tecniche psicoterapiche non tradizionali sia spesso difficoltoso per la rarità delle strutture dedicate. E’ fondamentale una adeguata educazione delle famiglie referenti nell’affrontare questi prolemi; ritengo pertanto di terminare questa brevissima trattazione fornendo un indirizzo Web (in lingua inglese, le risorse Web in italiano sono scarse) dotato di link a documenti relativi al problema: http://www.med.umich.edu/1libr/yourchild/disabsex.htm ed il titolo di un libro di testo in italiano dove un intero capitolo è dedicato alla sessualità in situazione di Handicap: Meazzini, P., (1997). Handicap passi verso l’autonomia. Presupposti teorici e tecniche d’intervento. Firenze: Giunti.